遗传变异基因 32岁南京女18年相继患5种癌症:家人让我重拾信心


身患癌症对于许多人来说是非常艰难的经历,不过南京一名32岁的女子,却从14岁开始几乎每5年确诊一种癌症,截至目前已确诊5种癌症,引起关注。


14岁患骨癌 24岁患乳腺癌进行左右侧全切手术

今年32岁的王梦琳,14岁时确诊骨肉瘤,医生曾认为她需要截肢,后来经过化疗和手术,保住了左臂,不过切除了一根尺骨。好在经过化疗和修复手术,2010年,王梦琳平安度过了5年危险期,成功实现了骨肉瘤的临床治愈。

2015年厄运再次降临到王梦琳身上,她在体检中被查出左侧乳腺有肿块,医生怀疑是肿瘤。手术中,医生发现其右侧纤维瘤下方还有一个小肿块,属于双侧乳腺癌。当时,母亲为正在手术麻醉中的王梦琳做了左右侧全切的决定。

王梦琳称,手术出来发现自己两侧乳房全切后,情绪瞬间爆发泪流不止。 「闺蜜告诉我,母亲做过决定后就在手术室前哭了,但也是没有办法。」

患肺癌后发现为「基因问题」 遗传TP53变异基因

在家人、朋友以及爱人的安慰下,王梦琳逐渐接受现实,并接受乳房重建手术,生活也渐渐恢复平静。然而,健康的日子仅过了5年,2021年,王梦琳在医院的一次复查中发现肺部有一个结节,较之前明显增大,医生怀疑是早期肺癌。

此时,王梦琳反思自己无熬夜喝酒等习惯,唯一的可能就是「基因问题」。王梦琳并非家中唯一的癌症患者,她父亲曾因患胃癌、肺癌及软组织肿瘤在2018年离世,年仅56岁。

一间基因公司曾为她与父亲、爷爷做遗传基因检测,发现她的爷爷基因正常,但她遗传了父亲的TP53基因变异。

据悉,TP53基因是人类体内的抑癌基因,也被称为「守护基因」或「基因组的守门人」,在细胞中起到监测和调控基因组稳定性的作用。TP53基因的突变或变异可能会导致失去对肿瘤细胞的抑制能力,增加患癌风险。

最终,王梦琳入院进行手术,切除了左上肺的一片肺叶,病理结果显示为早期肺腺癌。2022年9月初,王梦琳到医院复查时发现肺上有新增结节,并且大于10个;2022年10月底,她重做CT检查时发现肺部结节有增大,之前发现的左侧肾上腺的结节也有所增大。

肺癌好转后肝胃、脑部再出肿块结节

2023年2月初,王梦琳再次做CT检查,提示肺部结节增大。她入院检查后,病理结果显示为肺腺癌。在服用标靶药后,发现肺部结节有所减小。

但好景不长,今年8月30日,王梦琳再次去复查,竟然发现肝胃间隙有一个3厘米的肿块,脑部也有一个0.7厘米的结节,有可能是转移。经过腹部肿块穿刺,病理报告指出为间叶源性肿瘤,倾向低度恶性,可能是新的原发癌。最近,她已前往上海复旦肿瘤医院病理科接受进一步的检查和治疗。

已经与癌症抗争了18年,王梦琳说:「和这些肿瘤相爱相抗了18年,我再也不是当初那个胆小的自己了。有老公、家人、朋友的支持和鼓励,让我能够重拾信心。」王梦琳希望能找到全面性的治疗方案,想要让体内不那么容易癌变。「希望有经验的专家、病友、癌症患者家属能给我们一些建议和帮助。」

有专家表示,王梦琳可能患的是李-佛美尼症候群(Li-Fraumeni syndrome),罹患癌症的风险显著高于一般人群。据介绍,李-佛美尼症候群是以两位医生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni, Jr的名字命名,这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼症候群。

研究表明,李-佛美尼症候群能够增加儿童和中青年患上多种类型的癌症的风险,包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。

资料:https://www.hk01.com/article/942042?utm_source=01articlecopy&utm_medium=referral



【癌症家族】一家4人5年内罹癌病逝 揭患同种罕见遗传病仅留妈妈独自一人


巴西一户家庭因遗传病发生悲剧,一家5人中有4人罹患罕见遗传疾病「李法美尼症候群」(Li-Fraumeni syndrome,LFS),4人均在5年内先后患癌病逝,遗留妈妈独自一人。


根据《每日邮报》报道,来自巴西53岁的Régis Feitosa Mota于2016年因发烧、颈部肿胀和肌肉无力前往就诊,结果确诊「李法美尼症候群」,随后在2016年得知,他的3个孩子同样患上该病。


Régis和妻子育有2女1子,10岁的幼女Beatriz在2018年死于血癌;2020年,22岁儿子Pedro因罹患脑肿瘤病逝;而25岁的大女Anna Carolina也被诊断患有脑肿瘤,于2022年病逝。
他曾表示,大女Anna在2009年仅12岁时便罹患急性淋巴细胞白血病,接受了3年的化疗后战胜病魔。但2016年,儿子Rogério也被诊断出血癌、骨癌,让他开始觉得「不可能是巧合」,最后进行基因检测后才知道他们都同样患有「李法美尼症候群」。
「李法美尼症候群」是一种罕见遗传病,男性患者一生罹癌风险70%,女性患者则高达90%。这个病症可以从父母遗传给子女,若父母其中一方有病,子女便有百分之50的机会患上同样的病,同时还大大增加了形成恶性肿瘤机率。


不过爸爸Régis的父母,即孩子们的祖父母并未患病。祖父母表示,他们从未将患癌的责任归咎于他,认为父亲也是受害者。2016年,Régis确诊「李法美尼症候群」,同时还被医生首次诊断罹患「慢性淋巴细胞白血病」(lymphocytic leukemia);2021年,他被诊断出患有「非霍奇金淋巴瘤」(non-Hodgkin’s lymphoma);今年,他再次被诊断患有第三种癌症,多发性骨髓瘤(multiple myeloma)。


今年7月底,Régis被送往医院等待接受骨髓移植,未料,他最终还是在8月13日的巴西父亲节当天去世,一家人只剩下他的妻子Mariella Pompeu。


资料:https://topick.hket.com/article/3594661/%E3%80%90%E7%99%8C%E7%97%87%E5%AE%B6%E6%97%8F%E3%80%91%E4%B8%80%E5%AE%B64%E4%BA%BA5%E5%B9%B4%E5%86%85%E7%BD%B9%E7%99%8C%E7%97%85%E9%80%9D%E3%80%80%E6%8F%AD%E6%82%A3%E5%90%8C%E7%A8%AE%E7%BD%95%E8%A6%8B%E9%81%BA%E5%82%B3%E7%97%85%E5%83%85%E7%95%99%E5%AA%BD%E5%AA%BD%E7%8D%A8%E8%87%AA%E4%B8%80%E4%BA%BA

胰脏癌|病因不明确、筛检难度大?现7异常症状务必及早就医检查
胰脏癌|病因不明确、筛检难度大?现7异常症状务必及早就医检查

撰文:中天新闻网出版:2023-12-14

目前胰脏癌缺乏有效的筛检方式,医师建议留意异常症状,包括「有糖尿病、上腹痛或背痛,体重减轻、黄疸、茶色尿合并灰白便、不明原因胰脏炎、脂肪便」等7症状。
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「胰脏癌」在今年首度进入台湾最新癌症登记报告前10名,引发民众关注。胰脏癌筛检方式,原理及缺点

台湾北投健康管理医院副院长钱政平指出,胰脏癌的原因至今仍不明确,但依据胰脏癌发生个案可找出高危险族群,例如「好发于60岁以上的年长者、有家族遗传及有遗传慢性胰脏炎的人、糖尿病者、有抽烟者、家族中有遗传性结肠癌、乳癌、卵巢癌及黑色素瘤家族史」等8族群较容易得到胰脏癌。

而在胰脏癌异常症状方面,钱政平提到,目前并没有有效的筛检方式,但若自身出现下述异状时,请务必及早就医检查。

- 40岁以上没有糖尿病家族史,但近期有糖尿病。
- 上腹痛或背痛,疑似来自后腹腔,且上肠胃检查却无特殊发现。
- 体重明显减轻。
- 黄疸。
- 茶色尿合并灰白便的胆道阻塞。
- 不明原因性胰脏炎。
- 脂肪便者。

钱政平特别提醒,糖尿病患者需特别注意!根据2020年哈佛大学陈曾熙公共卫生学院团队发表的一项分析显示新发糖尿病、有糖尿病史或是体重减轻,都与胰脏癌的发病风险上升有关,其中糖尿病史在4年内,伴有体重减轻的新发糖尿病患者,胰脏癌的发病风险是正常人的3.6~6.8倍。

原文网址: 胰脏癌|病因不明确、筛检难度大?现7异常症状务必及早就医检查 | 香港01 https://www.hk01.com/article/970648?utm_source=01articlecopy&utm_medium=referral
遗传性癌症比率达15%至20% 医:NGS检测助风险判断
遗传性癌症比率达15%至20% 医:NGS检测助风险判断

2025-06-06 18:13 联合报/ 记者
林琮恩


次世代基因定序检测(NGS)用于检测癌症病人基因变异,媒合用药。专家指出,随技术发展,NGS也可用于遗传性风险评估,遗传性癌症虽只占整体癌症10%至15%,但美国NCCN治疗指引,已将50岁以下罹癌年轻病友及家族已知多人罹患特定癌别者,列为癌症高风险群,建议接受基因检测。

NGS给付上路后,截至今年2月,共46家可执行NGS医院,累计申报逾2千件,健保支付点数达3487点,其中以BRCA 1、BRCA 2基因检测最常见,申报件数达1019件。除已罹癌病人,可利用基因检测,帮助临床医师选择治疗用药外,对年轻罹癌或具家族病史者,国际专业团体建议,可将「据临床依据的遗传性癌症风险评估,列为预防性医疗介入手法。

马偕医院乳房医学中心主任张清原表示,根据美国NCCN指引,本身为50岁以下,或家族中已知多人罹患早发性乳癌、卵巢癌、大肠癌者,就可能属于遗传性癌症高风险族群,建议进一步接受基因检测,与医师共同规画风险管理与追踪机制。他曾遇过一位个案,经检查后确诊三阴性乳癌,评估后进行基因检测,发现BRCA1基因变异,这让她及早与女儿沟通,规画后代防癌措施。

药师许山湖指出,NGS逐渐成为健检中心临床医师进行癌症风险评估重要工具,目前健检中心多根据民众家族史、年龄等条件进行初步风险筛选,但使用的工具、解读方式不一,若导入遗传性癌症NGS检测,搭配后续健康管理建议,将可提升风险判读精准性,进一步延伸至家族成员健康照护,让预防不再局限于个人层面。

原文网址: https://udn.com/news/story/7266/8790201

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