无论多健康的人,基因里都可能藏有不为人知的遗传病基因。根据单基因疾病的研究表示,平均每一个人带有2.8个隐性致病基因,即使没有家族病史,仍有患遗传病的风险。因此,要保障下一代拥有健康的身体,就要在计划生育前及早进行隐性基因疾病检测。
6成人带隐性疾病基因 孩子25%机会患重症
据统计显示,香港约60%人口带有隐性致病基因,若父母都各带同一隐性基因并出现突变,就会有75%机会把突变的隐性基因遗传给孩子,还有25%机会同时遗传到父母双方的隐性致病基因,成为重症患者。基因承载着遗传讯息,一代传一代,当中有很多隐性疾病基因携带者都是健康的,甚至没有家族遗传史,所以对遗传病警觉性较低,其中就有8成重症孩子的父母都不知道自己是隐性疾病基因携带者。
6成人带隐性疾病基因 孩子25%机会患重症
现时有超过10,000多种隐性或单基因遗传病,总体病发率比唐氏综合症更常见。在香港较常见的有地中海贫血症,每12人就有1人为地中海贫血基因携带者。另一种常见及困扰父母的重症,便是脊髓肌肉萎缩症,每50人中就有1人携带这个隐性疾病基因。因此,正有生育计划的夫妇,应及早在怀孕前进行隐性基因检测,评估将来子女有多少机会患上重型隐性遗传病,同时可以提早一步为生育作计划,例如选择人工受孕等。尤其曾有不明原因而不正常发展的胎儿、惯性流产,以及近亲或有血缘关系的夫妇,更应该接受隐性基因检测。
隐性遗传病基因检测
隐性遗传病基因检测可检测出常见的隐性遗传病,包括甲型地中海贫血、乙型地中海贫血、G6PD缺乏症 (蚕豆症)、苯丙酮尿症 (智力障碍) 、半乳糖血症 (奶类制品代谢异常) 、二型瓜胺酸血症 (肝功能异常)、 5α-还原酶缺乏症 (生殖系统异常) 、庞贝氏症 (肌肉无力及呼吸困难),以及威尔逊病(铜质代谢异常)。



